RELOJ: conozca a la mujer que no siente dolor debido a una rara mutación genética

Jo Cameron, de 71 años, ha vivido una vida sin dolor. La mujer escocesa ha experimentado parto, rotura de extremidades, cortes, quemaduras y cirugías con poca o ninguna molestia. Se apoyó en su propia estufa caliente y no se dio cuenta de que había un problema hasta que olió algo quemándose. «Soy vegano, así que el olor es bastante obvio», dijo el ex maestro de escuela a The Guardian. «No hay otra carne quemada en la casa». Ahora, los investigadores que investigan su caso informan que puede atribuir su existencia sin dolor a dos mutaciones genéticas. Y su ADN no solo le permite a Cameron evitar el dolor físico, sino que también la mantiene en gran parte libre de ansiedad. Como le dijo a The Guardian, estuvo involucrada en un accidente automovilístico hace dos años donde su automóvil aterrizó boca abajo en una zanja. Cameron se arrastró tranquilamente para ayudar a otro automovilista. Ella siempre es feliz y optimista, y obtiene un puntaje cero en las pruebas de estrés y depresión. «Sabía que era feliz y afortunada, pero no me di cuenta de que era diferente», dijo. «Pensé que era solo yo. No sabía que sucedía nada extraño hasta los 65 años». Fue entonces cuando los médicos que la trataban para un reemplazo de cadera notaron que, en las radiografías, la articulación se había deteriorado gravemente, aunque Cameron dijo que no sentía dolor. Del mismo modo, la artritis había deformado seriamente sus pulgares, pero nuevamente Cameron dijo que sus manos se sentían bien. Las heridas también parecen sanar más rápidamente para Cameron que otras personas, otra característica potencialmente ligada a su genética. Los médicos han sugerido que su caso podría proporcionar pistas sobre nuevas formas de tratar el dolor postoperatorio o acelerar la curación de heridas. Cameron «tiene un genotipo particular que reduce la actividad de un gen que ya se considera un posible objetivo para los tratamientos de dolor y ansiedad», dijo el co-líder del estudio, el Dr. James Cox, del University College London Medicine, en Inglaterra. «Ahora que estamos descubriendo cómo funciona este gen recientemente identificado, esperamos avanzar más en los nuevos objetivos de tratamiento», agregó en un comunicado de prensa de la universidad. Mutación genética Las pruebas genéticas revelaron que Cameron tiene dos mutaciones genéticas notables. Uno está en un gen que los investigadores llamaron FAAH-OUT y el otro estaba en un gen vecino que controla la enzima FAAH. Anteriormente se suponía que el gen FAAH-OUT era un gen «basura» que no funcionaba. Pero ahora se cree que afecta la expresión del gen FAAH, que participa en la señalización de la sensación de dolor, el estado de ánimo y la memoria. Los hallazgos fueron publicados el 27 de marzo en el British Journal of Anesthesia. Los ratones sin el gen FAAH han reducido la sensación de dolor, mejorado la cicatrización de heridas y niveles más bajos de ansiedad y miedo, anotaron los investigadores. Y Cameron puede no estar solo. Dado que solo fue identificada a los 60 años, es posible que haya otras personas con la misma mutación genética, dijeron los autores del estudio. «Las personas con una rara insensibilidad al dolor pueden ser valiosas para la investigación médica a medida que aprendemos cómo sus mutaciones genéticas afectan la forma en que experimentan el dolor, por lo que alentamos a cualquiera que no experimente dolor a que se presente», dijo Cox. Los investigadores continúan su trabajo con Cameron. Descubrieron que su hijo también está un poco insensible al dolor, lo que sugiere que se transmitió parte de su genética. «Esperamos que con el tiempo, nuestros hallazgos puedan contribuir a la investigación clínica para el dolor y la ansiedad postoperatorios, y el dolor potencialmente crónico, el TEPT [trastorno de estrés postraumático] y la curación de heridas, que tal vez impliquen técnicas de terapia génica», dijo Cox. Por su parte, Cameron espera que la investigación pueda conducir a avances contra el dolor. «Puede haber más como yo que están allá afuera que no se han dado cuenta de lo que es diferente de ellos», dijo a The Guardian. «Si van y ayudan con los experimentos, puede hacer algo para alejar a las personas de los analgésicos artificiales y buscar formas más naturales de aliviar el dolor». Crédito de la imagen: BBC News